| Talasemi
majör’de tedavi Hastaya ait ayrıntılı bilgilerin kaydedildiği bir dosya açılır, aile ağacı çizilir Hastalık hakkında bilgi ve genetik danışma verilir Aile taraması yapılarak taşıyıcılar belirlenir Kan grubu (ABO) ve Rh(D) ve mümkünse alt grupların da analizi yapılır(Kell, Kidd, Duffy) (cCDeE) Hepatit virüsleri, HIV, CMV açısından inceleme ve aşıları yapılır. DNA incelemesi ile mutasyon analizleri yapılır Düzenli kan transfüzyonu programına alınır (2-4 hafta) Transfüzyonlarda lökosit filtreleri kullanılır Transfüzyon öncesi ve sonrası Hb değerleri kaydedilir Yıllık büyüme ve gelişme hızları 3 ayda bir kontrol edilir 6 ayda bir viral serolojik inceleme yapılır Splenomegali ve hipersplenizm bulgularında splenektomi Vücut demir yükünün belirlenmesi ve şelasyon tedavisi Desferal toksisitesi (kemik, görme, işitme) izlenir Talasemi tedavi ve izlemi nasıl olmalıdır? Yukarıda anlatılan, kansızlığın kan transfüzyonları ile düzeltilmesi, vücutta demir birikiminin şelasyon (desferal) ile önlenmesi dışında: Demir birikiminin iç organlarda yarattığı harabiyeten belirlenmesi ve izlenimi, Gebelik durumunda genetik danışma ve doğum öncesi tanı, Psikososyal destek de çok önemlidir. TALASEMİ HASTASI ÖMÜR BOYU DOKTOR KONTROLÜNDE OLMALI VE BU HASTALIKLA BİRLİKTE YAŞAMAYI BİLMELİDİR. Çünkü: 1. Talasemi hastası ömür boyu kan desteğine ihtiyaç duyar. Kan transfüzyonları ihtiyaç olan kanın kırmızı kan hücrelerini (eritrositler) içeren Eritrosit suspansiyonu şeklinde olmalıdır. Kan Transfüzyona başlama kriterleri Hb düzeyinin 7 g/dl altına inmesi ve 1 hafta- bu düzeyde kalması Büyümede duraklama Ciddi kemik değişiklikleri Dalakta hızlı büyüme Transfüzyon öncesi Hb düzeyi 9-10,5 g/dl arasında olmalı Transfüzyon sonrası Hb düzeyi (30 dk sonra) 15 g/dl geçmemeli Ortalama Hb 12 g/dl olmalı Eritrosit tüketimi 250 ml/kg/yıl üstüne çıkmamalı İdeali: 180 ml olmalı Her 2-5 haftada bir düzenli Kan transfüzyonlarının yan etkileri Transfüzyon sırasında ateş, titreme olabilir. Bu reaksiyonların nedeni lökositlerdir. Eritrosit suspansiyonu hazırlanırken lökositlerden karışma olacağından bu lökositleri süzmek için lökosit filtresi kullanılmalıdır. Lökosit filtresi ateş, titreme gibi tansfüzyon reaksiyonlarının gelişmesini önler. Kan transfüzyonları hepatit B, hepatit C gibi kanla geçen infeksiyonlar bulaşabilir. Verilen kan ile hastanın kan grupları tam uyuşmazsa (subgrup uyuşmazlığı) bu kana karşı antikor gelişir, verilen kan parçalanır, etkili olmaz. Bu durumun düzeltilmesi için tedavi gerekebilir. Talasemili hastalarda eskiden görülen yüz tipi (çıkık alın ve elmacık kemikleri, burun kökü çöküklüğü, dişlerde bozukluk), gelişme geriliği ağır kansızlığa bağlıdır. Erişkin bir kişide kan yapımı uzun kemiklerin içindeki kemik iliğinde olur. Ancak aşırı kansızlık normalde sadece anne karnında iken kan yapan yassı kemiklerde (kafatası, yüz gibi) kan yapımını uyarır ve bu kemikler aşırı genişleyerek bu yüz görünümünü oluşturur. Düzenli eritrosit transfüzyonu alan hastalarda kansızlık olmayacağından bu bulgular gelişmez. Hastalar normal bir görünüme sahip olurlar. Talasemili hastanın Hb'i 9.5 gr/dl'nin üzerinde tutulmalıdır. Dışarıdan alınan eritrositlerin ömrü 1-4 haftada tükenir. her 3-4 haftada alınan eritrosit suspansiyonu ile vücuda demir girer. Her 1 Ü eritrosit suspansiyonu ile 220 mg demir alınır. Aslında demir vücudumuz için gerekli bir elementtir. Hemoglobinin, kasların ve bazı enzimlerin yapımında kullanılar. Ancak ihtiyaçtan fazlası karaciğerde depo edilir. Karaciğer depo kapasitesini aşınca kalp, tiroid, pankreas, dalak gibi hayati organlar dahil diğer organlarda da demir birikir. Demir bu organlardaki hücrelerin hasarına yol açar. Hastalarda kalp yetmezliği, şeker hastalığı, gelişme geriliği, hormonal yetersizlik gibi ciddi problemlere yol açar. Bu nedenle demirin vücuttan atılması gerekir. Demir en kolay idrarla (bir miktar da dışkı ile) vücuttan atılır. Bunu sağlamak için talasemili hastalar DESFERAL (Desferroksamin) FERRİPROX (Deferipon) dediğimiz ilaç kullanılır. Desferal 3 yaşın üstünde olan ve üstüste 2 kez ferritini 1.000 ng/dl'nin üzerinde çıkan hastalara başlanır.20-50 mg/kilo başına dozda, haftada 5 gün, 8 saatlik deri altı infüzyon 10 mg C vitamini ile birlikte verilir. Desferali akşamları uykuya yatarken uygulamak en iyisidir. Bu ilacın en etkili yolunun deri altına uzun süre verilmesi (subkutan infüzyon) olduğu gösterilmiştir. Desferal küçük bir pompa aracılığı ile deri altına verilir. Bu zahmetli ancak uyulması gerekli bir işlemdir. Desferal genellikle karın bölgesi, bacak ve kolun üstünde uygulanır, dokuda oluşabilecek hasarı önlemek için ilacın verildiği yer düzenli olarak değiştirilmelidir. Subkutan infüzyon alanında, ciltte şişlik ve kızarıklık şeklinde lokal reaksiyonlar görülebilir. Bu durum genellikle Desferroksaminin %10'dan daha yüksek konsantrasyonlarında hazırlandığı durumlarda ortaya çıkar. Sulandırıcı distile suyun miktarı arttırılarak, Desferroksaminin daha dilüe konsantrasyonlarda hazırlanmasıyla reaksiyonlar kısmen azaltılabilir. Bazen lokal reaksiyonlar sorun olmaya devam eder, Desferroksamin içine steroid eklenebilir. Talaset ile lokal reaksiyonlar en aza indirilebilir. Desferal en iyi devamlı uygulama ile etkili olur (vücutta birikici etkisi vardır) Desferal 10-12 saatte infüzyon şeklinde verilmelidir En kolay verilme şekli gece boyunca uygulamadır 8 saatten daha kısa süre ile verilmesinin Desferal’in etkisini belirgin azaltacağı unutulmamalıdır Desferalin yan etkileri İnfüzyon bölgesinde kızarıklık, şişme ve irritasyon İğne girişinden kan ya da sıvı sızıntısı İdrar ve dışkının koyu, kırmızı renk olması (bu renk değişikliği zararlı değildir, demirin atıldığını gösterir) FERRİPROX (Deferiprone) ağız yoluyla alınır. Kompleks idrara geçer (DFO gibi barsağa değil)Küçük olduğundan hızla deferiprone mideden emilir, Alındıktan sonra 45-60 dk da yüksek konsantrasyona erişir. Kandan eliminasyonu DFO’dan daha yavaştır, Çoğu hastada daha uzun süre kanda aktif kalır, DFO ile kombine kullanıldığında deferiprone hücreye daha hızlı ve daha kolay girer, daha büyük ve daha yavaş DFO’un ulaşamıyacağı Oral şelatör olarak yeni ilaçlar araştırılmaktadır. EXJADE isimli oral şelatör ilaç şu an hastalarda kullanılmakta EXJADE 2005 yılı itibariyle ilacı Türkiyede çeşitli illerdeki Talasemi Tedavi Merkezlerinde, Avrupa ve Amerika’ da kullanılmaktadır. 2007 Mart Ayında Sağlık Bakanlığından ödeme onayıda aldıktan sonra hastalara Reçete edilebilecektir. FERRİPROX (Deferiprone) Yan Etkileri Nötropeni (500-1000/mm3), agranulositoz (<500/mm3): Nötropeni daha sıktır. Her 2-3 haftada formül lökosit kontrol edilmeli İnfeksiyon varsa ilaç kesilmeli, antibiyotik başlanmalı Total lökosit sayısı >3000/mm3, MNS>1000/mm3, trombosit >100.000/mm3 olunca ilaç tekrar başlanmalı İnterferon kullanacak HBV, HCV li hastalarda dikkat edilmeli Eklemlerde özellikle diz, dirsek, ayak, el bileklerinde ağrı ve şişme, sertlik, hareketlerde kısıtlanma Tedavi: doz azaltılması ya da ilacın tamamen kesilmesi, ağrı kesiciler İzlemde ufak dozlarla ilaç yeniden başlanabilir. Bulantı, baş dönmesi, kusma, ishal Antiasitler ve antiemetikler Çinko eksikliği gelişebilir. Özellikle DM riski olanlarda çinko düzeylerinde düşme gözlenmektedir. Karaciğer toksisitesi: geçici olup hepatit C li hastalarda izlenmektedir. KC. fibrozisi yapıcı etkisi kanıtlanmamıştır. İlaç 4 yıl veya daha fazla güvenle verilebilir. Vücutta demir birikimi nasıl değerlendirilir? Her 3 ayda bir bakılan ferritin testi ile değerlendirilir. Ferritinin 1.500 ng/dl'nin altında olması idealdir. Ferritin düzeyi 3.000'in üzerine çıkarsa kalbi ve diğer hayati organları korumak için desferal damardan (İV) verilir. Hastalarda aralıklı olarak (6 ay 1 yılda bir) kalp, karaciğer ve hormonal sistem değerlendirilmelidir. Karaciğer enzimleri yüksekse hepatitlere (B ve C) bakılmalıdır. Kronik hepatit gelişmiş hastalara interferon tedavisi verilebilir. |