| Talasemi
taşıyıcılığı nedir ? Talasemi taşıyıcıları hasta değildir. Ancak bazılarında hafif anemi olabilir. Taşıyıcıların büyük bir çoğunluğu bu hastalığı taşıdıklarını bilmezler, ancak özel kan testini yaptırdıklarında ya da talasemi majorlu bir çocuk sahibi olduklarında öğrenirler. Taşıyıcılık ebeveynden çocuklara geçebilir, kalıtsaldır, yaşam boyunca da devam eder. Eğer her iki çift de beta talasemi taşıyıcısı ise her gebelikte %25 oranında fatal kan hastalığı olan talasemi majorlu (Akdeniz Anemisi) çocukları olur. • Genellikle klinik belirti vermezler, hafif solukluk görülebilir. • Laboratuvar testlerinde Hb düzeylerinde ve diğer eritrosit indekslerinde azalma, hücre hacimlerinde azalma görülürken, mm3’deki hücre sayısında ise artış görülür. • Taşıyıcılarda kan transfüzyonu ihtiyacı yoktur. Talasemi taşıyıcılığının önemi nedir ? Talasemi taşıyıcısı olduğunun bilinmesi önemlidir. Çünkü talasemi taşıyıçıları eşleri de taşıyıcı olduğunda talasemi majorlu çocuk sahibi olabilirler. Eğer her iki ebeveyn talasemi taşıyıcısı değilse talasemi taşıyıcılığını ya da talasemi majoru çocuklarına geçirmeleri söz konusu değildir. Talasemi taşıyıcıların eritrositleri normalden küçüktür. Demir eksikliği anemisi zannedilerek, hatalı olarak demir tedavisi alırlar. Talasemi taşıyıcılığı kimlerde görülür? Talasemi Akdeniz bölge halkında (İtalyan, Yunanlı ve Türkler gibi), Arap yarımadası, Afrika, Hindistan, Çin ve Güneydoğu Asya’da görülmektedir. Günümüzde farklı etnik popülasyonun göçü ve evlilikleri nedeniyle tüm dünyada talasemi taşıyıcılığı görülmektedir. Talasemi kalıtımı Eğer iki çiftten her biri genetik olarak aynı talasemi tipi için (alfa veya beta) taşıyıcı ise çocuklarında her gebelik için %25 oranında bu hastalık gelişir Eğer her iki çift de beta talasemi taşıyıcısı ise her gebelikte %25 oranında fatal kan hastalığı olan talasemi majorlu (Akdeniz Anemisi) çocukları olur. Talasemi taşıyıcılığı nasıl gösterilir? Talasemi taşıyıcıların saptanmasındaki toplum taramalarında yöntemlerin güvenilir spesifik, ucuz, kolay uygulanabilir ve kısa zamanda sonuç alınabilir olması istenmektedir. Tarama testlerinde izlenen sıra otomatik kan sayıcıları ile eritrosit indeksleri (MCV, MCH) belirlendikten sonra, Hb elektroforezi ile HbF, HbA2 ve anormal hemoglobinler belirlenmekte, gerekirse serum demiri ve demir bağlama kapasitesi tayin edilmektedir. MCV 79 altında, MCH 27 altında ise taşıyıcı olunabilir Talasemilerde antenatal tanı yöntemlerindeki gelişmeler ve heterozigotların taramalara ortaya çıkarılması koruyucu tedavi bakımından çok etkili olup, gelişmiş ülkelerde talasemi sorunu bu şekilde çözümlenmiştir |