TALASEMİ’DE DOĞUM ÖNCESİ TANI Doğmamış bir çocuğun talasemiye sahip olup olmadığını anlamaya Yarayan 3 test bulunmaktadır. Amniosentez : Amniosentez, hamileliğin yaklaşık 15 haftasından Sonra (18-22) yani hamileliğin ikinci 3 aylık döneminde uygulanır.  Eğitimli bir kadın doğumcu ultrason eşliğinde çok ince bir iğneyi Annenin karnına uygulayarak 20-30 ml. amniotik sıvı çeker. Sıvıda Var olan fötal hücreler (doğmamış çocuğun hücreleri) talasemi varlığı  Açısından laboratuvarda analiz edilir.  Bu test hamileliğin ilerlemiş evrelerinde kullanılır anne açısından hiçbir Risk taşımaz. Ancak testtten sonraki birkaç gün veya birkaç hafta  İçerisinde düşüklere neden olabilir. EVLİLİK ÖNCESİ HEMOGLOBİN ELEKTROFOREZİ YAPTIRMAYI İHMAL ETMEYİN. Kordosentez: Ultrason eşliğinde çok ince bir iğne karın içerisinden fötal göbek kordonuna uygulanır. Yaklaşık 2-3 ml. kan aspire edilir ve Laboratuvarda fötal kan ayrılır. İşlemi yapan kişi deneyimli ise çoğu Olguda ilk denemede % 100 saf fötal hücreler elde edilir. Saf fötal Kan elde edilemeyişinin nedenleri; hamileliğin erken ayları (18 haftadan Daha öncesi), annenin aşırı kilolu oluşu ve plasentanın anormal Yerleşimli olmasıdır. Erken gebelik evreleri kordosentezin ciddi Komplikasyonlarının ortaya çıkmasının en önemli nedenidir. Jel elektroforezi ile globin zincir separasyonu sıklıkla kullanılan laboratuvar yöntemidir. Moleküler metodların kullanılarak erken dönemde spesifik tanının yapılması kordosentez yönteminin yerini Almıştır. Kordosentez artık sadece geç dönemde başvuran hamile  Hastalarda koryonik villus örneklemesi sonuçsuz kaldığı zaman kullanılır. EVLİLİK ÖNCESİ HEMOGLOBİN ELEKTROFOREZİ YAPTIRMAYI İHMAL ETMEYİN. Koryonik villus örneklemesi (CVS) : CVS amniyosentezden bir miktar önce yaklaşık 10-11. gebelik haftalarında uygulanır.  Ultrason eşliğinde kadın doğumcu, ileride plasentayı oluşturacak olan  Ve fötüs ile aynı genetik bilgiyi taşıyan, koryonik villus hücrelerinden  Bir örnek alır. Hücreler ya annenin karnından uygulanan ince bir iğne  İle ya da annenin vaginasından uygulanan ince bir katater ile  (transservikal) alınır. Hücreler daha sonra analiz edilir ve tanı konulur.  Ayn› amniosentezde oldu¤u gibi CVS anne açısından önemli bir risk  Taşımaz. Ancak yine küçük bir düşük yapma riski bulunmaktadır. Eğer Bir düşük ortaya çıkarsa bunun CVS'den kaynaklanıp kaynaklanmadığını Bilmek zordur. Çünkü genel olarak düşüklerin çoğu hamileliğin 12. Haftası civarında ortaya çıkmaktadır. CVS eğer hamileliğin çok erken döneminde yani son kanamadan sonraki 8 hafta içerisinde gerçekleitirilirse bebeğin uzuvlarında yapısal anormallik  Görülme olasılığı artar. Ancak CVS, son kanamanın başlangıcından 9 Hafta sonra yapıldığında malformasyon riskinin arttığına dair hiçbir kanıt  Yoktur. Bu nedenle CVS, son kanamanın başlangıcından genellikle  10 Hafta sonra yapılır.